POLSKIE STOWARZYSZENIE CHOROBY HUNTINGTONA 
MIĘDZYNARODOWY FUNDUSZ WYSZEHRADZKI
Profesor genetyki, kierownik Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Absolwent Akademii Medycznej w Warszawie (1990), uzyskał tytuł ‘doktora nauk medycznych’ na Uniwersytecie w Oslo (1995). W swoim laboratorium prof. Płoski wdraża techniki sekwencjonowania następnej generacji dla celów badawczych oraz diagnostycznych. Głównym obszarem obecnych zainteresowań jest sekwencjonowanie całoeksomowe na platformie Illumina HiSeq 1500 w celach diagnostyki chorób jednogenowych. Prof. Płoski jest specjalistą laboratoryjnej genetyki medycznej oraz biegłym z listy Sądu Okręgowego w Warszawie z dziedziny genetyki. Prof. Płoski opublikował >100 prac z dziedziny genetyki człowieka, które były łącznie cytowane > 2000 razy (prof. Płoski Hirsh Index wynosi 27). Obecnie realizowany projekt obejmuje zagadnienia związane z genetyką kardiomiopatii oraz chorób warunkujących przedwczesną umieralność w populacji Polski, a także badania bliźniąt jednojajowych różniących się fenotypem.
W grudniu 2012 Zakład Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego pozyskał platformę sekwencjonowania następnej generacji Illumina HiSeq 1500, co pozwoliło wdrożyć sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) jako metodę badawczą oraz diagnostyczną. Od tego czasu wykonano > 1000 badań WES, z których znaczna część była skierowana na ustalenie rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem rzadkiej, genetycznie uwarunkowanej choroby układu nerwowego. Nasze wyniki potwierdzają, że WES stanowi badanie z wyboru w przypadku wszystkich rzadkich i skomplikowanych diagnostycznie zaburzeń neurologicznych pozwalając w wybranych przypadkach nawet na odkrywanie nowych jednostek chorobowych. Jesteśmy przekonani, że współpraca w ramach Sieci powinna zaowocować obustronnymi korzyściami przyczyniając się do poszerzenia wiedzy nt. tła genetycznego rzadkich chorób neurologicznych w naszym regionie.
